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            • deleção de gene(s)
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            • Perda de uma ou mais unidades que compõem um gene Dicio - by Felipe Tomasi
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            • Síndrome Lissencefalia-Miller Dieker A síndrome de Lissencefalia-Miller Dieker parece ser causada por deleção de vários genes localizados na porção distal do braço curto do cromossomo 17 (17p13.3). Deleção ou mutação no gene LIS 1 parece causar a lissencefalia isolada, enquanto o dismorfismo facial e outras anormalidades encontradas no paciente com Síndrome de Miller-Dieker parecem ser conseqüência da deleção de genes adicionais. A síndrome se caracteriza por lissencefalia que é a ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa, microcefalia, face pequena, retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades. Tal anomalia pode ser visível pelos métodos citogenéticos de alta resolução em 50% dos casos (Dobyns et a.l. 1991). Já com a associação de método citogenético molecular, (FISH), esta microdeleção pode ser detectada em até 90% dos casos de S. de Miller Dieker e em 15% das lissencefalias isoladas. - Fleury Medicina e Saúde by Felipe Tomasi
            • A alfa talassemia (α-Tal) é uma hemoglobinopatia decorrente da deficiência ou ausência de expressão gênica da alfa-globina. Diversas variantes genéticas, na maioria deleções intergênicas do gene alfa-globina, levam a alta morbidade e mortalidade no mundo todo. Indivíduos normais possuem 4 genes responsáveis pela produção de α-globinas enquanto as formas de α-Tal são resultantes da deficiência de um (portador silencioso), dois (α-Tal heterozigota), três (doença de hemoglobina H) ou quatro genes alfa (síndrome de Hidropsia Fetal). No Brasil a enorme miscigenação tem grande influência na dispersão dos genes como ocorre com o de α-globina. Como o país também apresenta alta freqüência de indivíduos afetados por outra hemoglobinopatia, a anemia falciforme (genótipo SS), a genotipagem da α-Tal torna-se importante neste grupo, pois há possibilidade de co-herança. A co-existência de α-Tal pode refletir no prognóstico da anemia falciforme, em alguns casos agravando ou minimizando o quadro clínico da doença. Além disso, cerca de 30% dos casos de anemia microcítica e hipocrômica são causados pela deleção de genes α-globina. O objetivo do estudo foi genotipar os pacientes atendidos na Fundação HEMOMINAS, com sinais clínicos e/ou laboratoriais para a α-Tal. SBPC - Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência - SBPC by Felipe Tomasi
            • A terapia genética e as vacinas de DNA representam um avanço no tratamento de doenças como infeções virais, doenças genéticas e adquiridas. Do ponto de vista de produção, é importante estabelecer um processo rentável com uma relação custo-produção reduzida. Assim, nos últimos anos a investigação tem otimizado e melhorado as condições de produção, bem como modificado geneticamente algumas estirpes bacterianas para tornar rentável a produção de vetores hipotéticos. Os vetores de DNA plasmídico (pDNA) proporcionam benefícios consideráveis em relação aos sistemas virais em aplicações de terapia e vacinação baseadas em genes, incluindo maior estabilidade, baixa imunogenicidade e toxicidade e produção simples em grande escala. No entanto, também mostra baixa eficácia de transfeção e requer o uso à escala de miligramas de pDNA de qualidade farmacêutica por paciente, o que implica esforços de produção extensivos. A fim de satisfazer os requisitos de produção de pDNA elevada, são necessárias estirpes geneticamente modificadas especialmente concebidas para alcançar rendimentos elevados na produção de pDNA. Esta dissertação de mestrado deu continuidade a um trabalho anterior com o objetivo de modificar geneticamente estirpes de Escherichia coli (E. coli) MG1655 através da deleção de genes alvo (pgi, endA e recA), recorrendo ao método λ-Red descrito por Datsenko e Wanner - Universidade de Lisboa by Felipe Tomasi
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            • 유전자 결실
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          • Definition(s)
            • 염색체의 일부가 유전자 재조합 과정에서 누락되어 일어나는 돌연변이이다. 크리 두 샤 증후군과 같은 유전성 질환을 일으키는 원인이 된다. 위키백과 - by Sunjin Gu
          • Example sentence(s)
            • 독성관련 유전자(Ion, cpxR)를 동시에 결실(gene deletion)시킬 경우 충분한 약독화와 대식세포 침입성의 향상으로 우수한 면역반응을 보였다. 백신후보 균주의 접종은 건강한 닭에서 임상증상이 나타나지 않으며, 추가 실험을 통해 현재 상용화되는 백신보다 안전성과 방어력 면에서 우수함을 알 수 있었다. - 대한민국 정책브리핑 by Sunjin Gu
            • 이번 연구에서 연구팀은 유전자결실 쥐를 이용해 선천성 면역질환에 중요한 역할을 수행하는 9개 보체단백질 중에서 C3(Complements C3) 단백질의 결핍이 만성변비질환을 유도함을 세계 처음으로 규명했다. 연구팀은 보체C3 단백질 결핍은 배변의 지연, 장운동의 억제, 뮤신(점막에서 분비되는 점액물질) 분비 저해 등 변비질환의 주요증상을 유발했고, 변비질환과 유사한 대장조직 구조를 형성함을 확인했다. - 데일리21뉴스 by Sunjin Gu
            • 유전자 결실(gene deletion)은 유전자 재조합 과정에서 염색체 일부가 빠져 일어나는 돌연변이로 유전성 질환을 일으키는 원인이 된다. 건강한 사람의 유전체에서도 결실은 종종 발견되며 이것이 질병으로 발전하는 경우는 유전자 발현에서 중요한 역할을 하는 유전자가 결실됐을 때다. 유전자 결실로 인해 발생하는 유전자 질환으로는 크리 두 샤 증후군과 윌리엄스 증후군, 듀센형 근이영양증 등이 있다. - 머니투데이 by Sunjin Gu
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