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Sample translations submitted: 1
English to Italian: A newborn with seizures born to a mother diagnosed with primary carnitine deficiency General field: Medical Detailed field: Medical (general)
Source text - English Background
Carnitine (β-hydroxy-γ-trimethylammonium butyrate) is a hydrophilic amino acid. Carnitine is an essential coenzyme for animals and plays an essential role in the transfer of long-chain fatty acids into mitochondria for subsequent β-oxidation. Carnitine deficiency can be primary or due to a number of acquired diseases, and it can ultimately impair fatty acid oxidization and lead to metabolic disorders. The clinical manifestations of carnitine deficiency encompass a broad spectrum and can vary widely according to the age of onset and involved organs [1]. The main clinical manifestations of carnitine deficiency are dilated cardiomyopathy, hepatomegaly and myasthenia [2]. Carnitine deficiency can also result in an acute metabolic decompensation with encephalopathy early in life, Reye-like syndrome [3] and sudden infant death [4]. Carnitine in the human body mainly comes from meat and dairy products, and a small amount is synthesized from lysine and methionine by liver and kidney cells. For fetuses, carnitine biosynthesis is immature; therefore, maternal-fetal carnitine transport through the placenta is the main route of fetal carnitine uptake, which plays an important role during fetal growth and development. After delivery, energy demands are dramatically increased for movement, growth, and differentiation as well as the maintenance of body temperature. All these processes depend on fatty acids oxidation facilitated by carnitine [5]. Here, we share a case of neonatal encephalopathy related to maternal primary carnitine deficiency.
Genetic testing showed that the patient had heterozygote mutations for c.1400C > G of the SLC22A5 gene. Her mother had homozygous mutations for c.1400C > G. Her father had a normal SLC22A5 gene (Fig. 4). It was confirmed that the patient’s mother had low plasma carnitine levels and was advised to start L-carnitine supplementation and to monitor carnitine levels at regular intervals, especially during future pregnancies.
When the patient was 3 months old, head MRI showed resolution of abnormal signals (Fig. 5). At more than 3 months of age, her repeat carnitine levels were elevated; thus, L-carnitine supplementation was decreased and then stopped 1 week later. At the 8-month follow up, levels of growth and development were assessed using the Gesell Developmental Scale [6], which yielded a developmental quotient (DQ) of 97.8, which is well within the normal range.
Translation - Italian Premessa
La carnitina (β-idrossi-γ-trimetilaminobutirrato) è un amminoacido idrofilo. La carnitina è un coenzima essenziale per gli animali e svolge un ruolo fondamentale nel trasferimento degli acidi grassi a catena lunga all’interno dei mitocondri per la successiva β-ossidazione. Il deficit di carnitina può essere primario o dovuto a una serie di patologie acquisite e può compromettere sostanzialmente l’ossidazione degli acidi grassi e causare disturbi metabolici. Le manifestazioni cliniche del deficit di carnitina coprono un ampio spettro e possono variare ampiamente secondo l’età di esordio e secondo gli organi coinvolti [1]. Le principali manifestazioni cliniche del deficit di carnitina comprendono cardiomiopatia dilatativa, epatomegalia e miastenia [2]. Il deficit di carnitina può anche avere come conseguenza scompenso metabolico acuto con encefalopatia nei primi anni di vita, sindrome simile a quella di Reye [3] e morte infantile inaspettata [4]. Nel corpo umano la carnitina arriva principalmente dalla carne e dai latticini e una piccola quantità viene sintetizzata dalla lisina e dalla metionina tramite le cellule del fegato e dei reni. Nei feti, la biosintesi della carnitina è immatura; pertanto, il trasporto della carnitina materno-fetale attraverso la placenta è, per il feto, la via principale di assorbimento della carnitina, la quale gioca un ruolo importante durante la crescita e lo sviluppo del feto. Dopo il parto, il fabbisogno di energia aumenta notevolmente per il movimento, la crescita e la differenziazione così come per il mantenimento della temperatura corporea. Tutti questi processi dipendono dall’ossidazione degli acidi grassi facilitata dalla carnitina [5]. Nel presente studio, si condivide un caso di encefalopatia neonatale relativo a deficit primario materno di carnitina.
Il test genetico ha rivelato che la paziente aveva delle mutazioni eterozigote nel c.1400C > G del gene SLC22A5. Sua madre aveva delle mutazioni omozigote nel c.1400C > G. Suo padre aveva un gene SLC22A5 normale (Fig. 4). È stato confermato che la madre della paziente aveva dei livelli bassi di carnitina nel plasma e le è stato consigliato di iniziare a prendere un’integrazione di L-carnitina e di monitorare i livelli di carnitina a intervalli regolari, specialmente durante future gravidanze.
All’età di 3 mesi della paziente, la RMN dell’encefalo ha mostrato una remissione delle anomalie (Fig. 5). A più di tre mesi di età, i livelli di carnitina ripetuti si erano alzati; pertanto, l’integrazione con L-carnitina è stata diminuita e poi sospesa una settimana dopo. Al follow-up a otto mesi, sono stati valutati i livelli di crescita e di sviluppo utilizzando la scala di sviluppo psicomotorio di Gesell [6], la quale ha dato un quoziente di sviluppo (QS) di 97,8 che rientra ampiamente nell’intervallo normale.
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Translation education
Master's degree - Specialised Translation - Medicine and Pharmacology
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