Glossary entry (derived from question below)
Engels term or phrase:
cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene
Nederlands translation:
'cyclin-dependent kinase-like 5'-gen (CDKL5-gen)
Engels term
kinase-like
3 +4 | kinase-like |
Barend van Zadelhoff
![]() |
Feb 9, 2022 16:29: Barend van Zadelhoff changed "Edited KOG entry" from "<a href="/profile/620460">Cornelia Haase's</a> old entry - "kinase-like"" to ""kinase-like""
Proposed translations
kinase-like
het gen is niet 'kinase-achtig' maar het product van het gen.
CDKL5 codeert voor een enzym dat zich gedraagt als een kinase
Mutaties in het humane X-gebonden ‘cyclin-dependent
kinase-like 5’ (CDKL5)-gen kunnen zowel salaamkrampen als fenotypische kenmerken van het syndroom van Rett veroorzaken. Tot op heden zijn minder
dan 25 verschillende mutaties beschreven
https://www.ariez.nl/wp-content/uploads/2018/08/54-6-2.pdf
In deze links wordt 'like' niet vertaald
kinase-like
https://www.hersenletsel-uitleg.nl/soorten-hersenletsel-hers...
kinase-like
https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/CDKL...
CDKL5 staat voor Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 en heeft een locatie op het X-chromosoom.
http://www.cdkl5.nl/cdkl5-syndroom/
In 2004, werden door Dr. John Christodoulou en Dr. Vera Kalsceuer mutaties in CDKL5 (Cyclin-Dependant Kinase-Like 5) gevonden, die ernstige neurologische wanorde en ontwikkeling- achterstanden veroorzaakten. Het CDKL5 is een gen dat instructies geeft voor het maken van een eiwit dat van essentieel belang is voor een normaal hersenontwikkeling.
https://rett.nl/het-rett-syndroom/rett-mutaties/cdkl/
--------------------------------------------------
Note added at 27 mins (2022-02-07 17:12:06 GMT)
--------------------------------------------------
Waar bevind zich het CDKL5-gen?
CDKL5 staat voor Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 en heeft een locatie op het X-chromosoom. Het X-chromosoom is 1 van de geslachtschromosomen. Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom en een vrouw heeft 2 X-chromosomen. De letters en nummer CDKL5 is een afkorting van de wetenschappelijke naam van het gen en het beschrijft wat het gen doet. Het gen was ook wel bekend als serine/threonine kinase 9 (STK9).
Wat is het CDKL5-gen?
CDKL5 is een gen dat instructies geeft voor het maken van een eiwit dat van essentieel belang is voor een normale hersenontwikkeling. Over de functie van dit eiwit is nog maar weinig bekend, maar er wordt gedacht dat het een rol speelt in het aansturen of activeren van andere genen zoals het MECP2 gen (van het Rett syndroom). Het gen[product] acteert als een kinase, wat een enzym is die activiteiten verandert van eiwitten door er zuurstof en fosfaat aan toe te voegen op een specifieke positie. Onderzoek heeft nog niet uitgewezen welke eiwitten het doelwit.
http://www.cdkl5.nl/cdkl5-syndroom/
--------------------------------------------------
Note added at 38 mins (2022-02-07 17:23:26 GMT)
--------------------------------------------------
CDKL5 Nederland
CDKL5 Nederland is een ‘niet geregistreerde vereniging’ van Nederlandse gezinnen met kinderen met het CDKL5-syndroom. CDKL5 staat voor het Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 gen. Een afwijking op dit gen is lastig te behandelen, vooral de bijbehorende epilepsie.
Deze website is bedoeld als informatiebron voor iedereen die meer wil weten over dit syndroom, maar vooral voor ouders van CDKL5 kinderen. We werken hierbij zo goed mogelijk samen met de internationale foundation en een aantal andere Europese organisaties. We proberen op deze website zoveel mogelijk informatie te plaatsen die interessant kan zijn voor ouders of andere familieleden met een CDKL5 kind. Jaarlijks houden we een bijeenkomst bij SEIN in Zwolle, waar we informatie met elkaar uitwisselen en waar we op de hoogte worden gebracht (door specialisten) van de laatste ontwikkelingen op medisch vlak.
http://www.cdkl5.nl/
--------------------------------------------------
Note added at 56 mins (2022-02-07 17:41:09 GMT)
--------------------------------------------------
Cyclin dependent kinase like 1 is a protein that in humans is encoded by the CDKL1 gene.
https://en.wikipedia.org/wiki/Cyclin_dependent_kinase_like_1
--------------------------------------------------
Note added at 6 hrs (2022-02-07 22:45:26 GMT)
--------------------------------------------------
The correct wikipedia-link should have been this one:
CDKL5 is a gene that provides instructions for making a protein called cyclin-dependent kinase-like 5 also known as serine/threonine kinase 9 (STK9) that is essential for normal brain development.
Mutations in the gene can cause deficiencies in the protein. The gene regulates neuronal morphology through cytoplasmic signaling and controlling gene expression.
The CDKL5 protein acts as a kinase, which is an enzyme that changes the activity of other proteins by adding a cluster of oxygen and phosphorus atoms (a phosphate group) at specific positions. Researchers are currently working to determine which proteins are targeted by the CDKL5 protein.
https://en.wikipedia.org/wiki/CDKL5
--------------------------------------------------
Note added at 6 hrs (2022-02-07 23:33:28 GMT)
--------------------------------------------------
Vreemd genoeg kom je de term 'CDKL5-deficiëntie' niet veel tegen, terwijl er wel sprake is van een tekort aan het gewone 'CDKL5', in de zin van het genproduct - het eiwit: 'cyclin-dependent kinase-like 5' - waarvoor het gewone/niet-gemuteerde/wild-type gen normaliter codeert.
Wat mij betreft zou deze vertaling dus wel kunnen:
Het CDKL5-deficiëntiesyndroom (CDD) is een ernstige en zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een probleem met (of: mutatie in) het 'cyclin-dependent kinase-like 5'-gen (CDKL5-gen).
'deficiëntiesyndroom' is een courante term ( https://tinyurl.com/3zy3z2n8 ), maar je vindt maar een paar hits voor 'deficiëntiestoornis', wat, wat mij betreft, ook een vreemd vormsel is.
Ik zou 'deficiëntiesyndroom' aanhouden.
Something went wrong...